16 familias españolas tienen hijos con la mutación del Gen Iqsec2, que "no tiene tratamiento"

00:00 - 00:19 Es una enfermedad genética que consiste en la mutación del gen IQSEC2, que depende del cromosoma X. En este caso, al depender del cromosoma X, los niños están afectados en mayor profundidad que las niñas, puesto que las niñas poseen dos cromosomas X y los niños solo poseen uno que tiene esta mutación.

00:19 - 00:50 Se puede detectar desde el nacimiento, porque las personas que padecen esta enfermedad nacen ya con ella. Lo que se detecta más tarde porque finalmente los estudios genéticos no llegan cuando los niños nacen, llegan cuando ves ya que el niño tiene una discapacidad, un problema motórico, un problema intelectual, pues entonces los neurólogos y los pediatras insisten en hacer una prueba genética, que es lo que detecta que tienes una mutación, en este caso en el genicusectos.

00:50 - 01:23 Esta enfermedad no tiene tratamiento. Lo que sí que trabajamos es muchas terapias, pues tanto fisioterapia, logopeda, terapias para poder comer, pues son muchas diferentes terapias para tratar los síntomas. El tratamiento en sí no tenemos. Pues mira, en España hay 16 familias que tienen hijos con esta mutación. Estamos repartidas por diferentes ciudades, en Segovia, Madrid, Barcelona, Valencia, Granada, Málaga, estamos repartidos, siempre hay un caso en cada ciudad.

01:23 - 01:38 Y pues la situación, vivimos con esta enfermedad, trabajamos muy duro para intentar ayudar a nuestros hijos y luego seguimos de cerca investigaciones como la del doctor Levi, que pueden ayudar mediante terapia génica a mejorar la calidad de vida de nuestros hijos en un futuro cercano.

01:38 - 01:48 Los niños son totalmente dependientes, tienen todos una discapacidad por encima del 80% y por supuesto necesitan nuestra atención 24 horas al día, 7 días a la semana.