Euskadi detecta el primer caso de AME a través del programa de cribado neonatal

Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un hecho que supone un hito para la sanidad vasca y para la salud de los recién nacidos en la comunidad autónoma. Se trata del primer caso positivo identificado desde que este cribado empezó a aplicarse hace muy poco tiempo, lo que "confirma la utilidad de esta herramienta preventiva" para detectar enfermedades raras y graves desde el nacimiento.

Fecha: 03/07/2026
Duración: 00:02:00
Localización: Donostia

Resumen generado con IA

Euskadi ha alcanzado un hito en la detección de enfermedades raras con el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) identificado a través del programa de cribado neonatal. Este avance se considera significativo para la salud pública, ya que permite a las familias recibir un diagnóstico temprano y la oportunidad de intervenir antes de que la enfermedad progrese. La detección del AME se realizó en los primeros días de vida del recién nacido, lo que subraya la importancia del cribado en la prevención de condiciones graves. Según expertos, este caso no solo muestra la efectividad del sistema sanitario, sino que también representa una posibilidad de cambio para el futuro del niño y su familia. El cribado neonatal, a menudo visto como un simple procedimiento, revela su verdadero valor al ofrecer una segunda oportunidad a quienes enfrentan enfermedades potencialmente devastadoras desde su nacimiento. La prevención es clave y este éxito reafirma el compromiso del sistema de salud con el bienestar de los recién nacidos.

Transcripciones


de reconocer que el día de hoy es un día especial. Así lo siento y así lo expreso. No todo es posible en la gestión de la salud, en la medicina y en la asistencia. Es importante que seamos conscientes de ello, pero cuando se dan pasos relevantes para poder responder ante un escenario clínico adverso, la prevención, la investigación y la medicina se conjuran en salvación.

Un sentimiento contrapuesto, la incertidumbre y el miedo por la detección de una enfermedad rara en un bebé y lo que ello supone para un ama y un aita, y la capacidad de un sistema de poder decirles desde la salud pública hemos llegado a tiempo y en esa quedecha os vamos a acompañar, todos a una y sin perder ni un minuto.

Haber llegado a tiempo lo ha cambiado todo, porque detrás de las cifras, de los protocolos y de la tecnología hay un recién nacido, hay una madre, hay un padre, una familia que probablemente, sin saberlo, recibió en los primeros días de la vida de su hijo una oportunidad que hace muy pocos años no habría existido.

Eso es lo que representa la prueba del talón. Muchas veces pensamos en ella como un gesto rutinario, un pequeño pinchazo, que fue una parte de los primeros cuidados del bebé, pero hoy comprobamos que detrás de ese gesto de apenas unos segundos puede esconderse algo inmensamente valioso la posibilidad de cambiar una vida, la posibilidad de evitar que una enfermedad avance en silencio, la posibilidad de que un niño tenga un futuro diferente.

Y esa es probablemente la mejor definición de lo que significa la prevención. Hoy hemos conocido el primer caso de atrofia muscular espinal detectado gracias al cribado neonatal en Euskadi y ese primer caso confirma que el sistema funciona exactamente para aquello para lo que fue diseñado, llegar antes que la enfermedad.

No hay mayor éxito para un sistema sanitario que adelantarse al sufrimiento.

00:00 - 00:23 de reconocer que el día de hoy es un día especial. Así lo siento y así lo expreso. No todo es posible en la gestión de la salud, en la medicina y en la asistencia. Es importante que seamos conscientes de ello, pero cuando se dan pasos relevantes para poder responder ante un escenario clínico adverso, la prevención, la investigación y la medicina se conjuran en salvación.

00:23 - 00:46 Un sentimiento contrapuesto, la incertidumbre y el miedo por la detección de una enfermedad rara en un bebé y lo que ello supone para un ama y un aita, y la capacidad de un sistema de poder decirles desde la salud pública hemos llegado a tiempo y en esa quedecha os vamos a acompañar, todos a una y sin perder ni un minuto.

00:46 - 01:07 Haber llegado a tiempo lo ha cambiado todo, porque detrás de las cifras, de los protocolos y de la tecnología hay un recién nacido, hay una madre, hay un padre, una familia que probablemente, sin saberlo, recibió en los primeros días de la vida de su hijo una oportunidad que hace muy pocos años no habría existido.

01:07 - 01:34 Eso es lo que representa la prueba del talón. Muchas veces pensamos en ella como un gesto rutinario, un pequeño pinchazo, que fue una parte de los primeros cuidados del bebé, pero hoy comprobamos que detrás de ese gesto de apenas unos segundos puede esconderse algo inmensamente valioso la posibilidad de cambiar una vida, la posibilidad de evitar que una enfermedad avance en silencio, la posibilidad de que un niño tenga un futuro diferente.

01:34 - 01:56 Y esa es probablemente la mejor definición de lo que significa la prevención. Hoy hemos conocido el primer caso de atrofia muscular espinal detectado gracias al cribado neonatal en Euskadi y ese primer caso confirma que el sistema funciona exactamente para aquello para lo que fue diseñado, llegar antes que la enfermedad.

01:56 - 02:00 No hay mayor éxito para un sistema sanitario que adelantarse al sufrimiento.

Relacionados